Browsing by Author "Nejmiye Akkuş"
Now showing items 1-3 of 3
-
Adams Oliver sendromlu bir yenidoğan: Bir olgu sunumu ve literatür değerlendirmesi
Hande Küçük Kurtulgan; Fatih Bolat; Gülseren Göktolga Erkoca; Nejmiye Akkuş; Şenol Çitli; İlhan Sezgin (2013)Adams Oliver Sendromu ilk defa 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Aplasia kutis konjenitale ve değişik derecede transvers ekstremite defektleri ile karakterize bir sendromdur. Bir günlük kız bebek ... -
Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu
Gülseren Göktolga Erkoca; Hande Kurtulgan Küçük; Fatih Bolat; Gökay Göktolga; Şenol Çitli; Nejmiye Akkuş; İlhan Sezgin (2012)Pena-Shokeir fenotipi, multipl eklem kontraktürleri, yüz anomalileri ve pulmoner hipoplazi ile karakterize bir hastalıktır. Bu olguda mikrosefali, asimetrik yüz, mikrognati, kısa boyun, düşük retroverte kulak yapısı, kubbe ... -
Prenatal dönemde multiplex kantitatif fluoresan PCR (QF-PCR) tekniği ile yaygın kromozomal anoploidilerin tespiti: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi deneyimi
Senol Çitli; Binnur Köksal; Hande Kurtulgan Küçük; Nejmiye Akkuş; Öztürk Özdemir; İlhan Sezgin (2011)Amaç. Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyonu (quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR) insanda major sayısal anoploidi nedeni olan kromozom 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının küçük ardıl tekrar ...